Día Mundial de la ELA
Hace meses que en nuestro blog amplia-mente.com, no hacemos referencia al Día Mundial de… Hoy nos toca traer aquí el de la Esclerosis Lateral Amiotrófica que fue el pasado día 21 de Junio.
World Day of ALS
For months on our blog, amplia-mente.com, do not refer to the World Day of… Today we have to bring here the ALS Day, it was last June 21.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa de la motoneurona, caracterizada por la muerte de neuronas motoras de la corteza, del tronco y de la médula espinal cuya forma de presentación clínica más frecuente, suele asociarse con la debilidad muscular progresiva, la atrofia y la parálisis progresiva. Se trata de la enfermedad neuromuscular más frecuente en el adulto, con una edad media de inicio de los primeros síntomas es de 58 años, aunque existe una forma juvenil que puede afectar al 5% de los pacientes y que se presentan en edades precoces. Se presenta con una incidencia de 1-2 casos por 100.000 habitantes por año y una prevalencia de 4-8 casos/100.000 habitantes. Debido a su baja prevalencia, la ELA se clasifica como una enfermedad rara (<5:10.000). Y es más frecuente en varones (3:2).
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a neurodegenerative motor neuron disease characterized by the death of motor neurons in the cortex, stem and spinal cord clinical presentation whose most common, often associated with progressive muscle weakness, progressive atrophy and paralysis. This is the most common neuromuscular disease in adults, with an average age of onset of symptoms is 58 years, although there is a juvenile form that can affect 5% of patients and presented at earlier ages. It comes with an incidence of 1-2 cases per 100,000 population per year and a prevalence of 4-8 cases / 100,000 inhabitants. Because of their low prevalence, ALS is classified as a rare disease (<5: 10,000). It is more common in males (3: 2).
La neuropatología de la ELA se caracteriza por la acumulación de restos de proteínas insolubles procedentes de la desintegración de estas proteínas en el citoplasma de las células neuronales, generalmente de las motoneuronas de la corteza motora o del tronco del encéfalo y la médula. En cuanto a la causa que provoca esta lesión a nivel neuronal, es desconocida. Aproximadamente, el 90% de los casos de ELA son la conocida como forma esporádica sin etiología conocida. Entre estos casos se ha hablado de la intervención del medio ambiente, principalmente de la participación de determinados metales pesados, en concreto se han estudiado la participación del mercurio, el plomo o el selenio o los pesticidas agrícolas.
The neuropathology of ALS is characterized by the accumulation of insoluble protein remains from the disintegration of these proteins in the cytoplasm of neuronal cells, usually of motor neurons in the motor cortex or brain stem and spinal cord. As for the underlying cause of this damage at the neuronal level, it is unknown. Approximately 90% of ALS cases are sporadic called without known etiology. Among these cases there has been talk of intervention by the environment, especially the participation of certain heavy metals in particular have been studied the participation of mercury, lead and selenium or agricultural pesticides.
Pero el 10% restante tienen una base genética conocida. Esto ha sido presentado el pasado día 21 de Junio, en el marco como decíamos del Día Mundial de la ELA, por parte de científicos del CiberNed (Centro de Investigación Biomédica de la Red de Enfermedades Neurodegenerativas del Instituto de salud Carlos III) en la conferencia «¿Cúan genética es la ELA?«. Esto es el resultado de una investigación en colaboración de grupos de investigación del Hospital de la Santa Cruz y San Pablo de Barcelona y del Hospital 12 de Octubre de Madrid para determinar la frecuencia de los casos genéticos de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) en la población española.
But the remaining 10% have a known genetic basis. This has been presented on June 21, as mentioned in the context of the World Day of ALS, by scientists CIBERNED (Biomedical Research Centre Network Neurodegenerative Diseases at the Institute of Health Carlos III) conference «How genetic is ALS?«. This is the result of a research collaboration of research groups in the Hospital de Sant Pau in Barcelona and the Hospital 12 de Octubre in Madrid to determine the frequency of genetic cases of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) in the population Spanish.
Según este estudio, la participación de la herencia en el desarrollo de esta enfermedad ha sido estudiada a partir de la proteína afectada en cada caso, así aproximadamente el 20% de los casos familiares están ligadas a mutaciones en el gen Cu/Zn-superóxido dismutasa 1 (SOD1). Esta es una proteína ubicua, que aparece en todas las células del organismo, y cuyas mutaciones sólo afectan, extrañamente, a las neuronas motoras. Aún no se sabe exactamente por qué las mutaciones en este gen provocan la forma específica esta enfermedad. La función de la proteína SOD1 es la limpieza celular de los radicales libres producidos en el proceso de generación energética, pero parece, después de haber hecho multitud de estudios, que este no es el proceso que da lugar a la neurodegeneración en el caso de las mutaciones SOD1, y que tiene más que ver con el acúmulo de proteínas anómalas formadas en los casos de mutación. Las otras dos alteraciones genéticas más frecuentes son las alteraciones de los genes TARDBP y FUS, relacionados ambos con el procesamiento del ARN, en la que se observó un acumulo de la proteína TDP-43 (codificada por el gen TARDBP).
According to this study, the share of the inheritance in the development of this disease has been studied from the area affected in each case protein and about 20% of familial cases are linked to mutations in the Cu / gene Zn-superoxide dismutase 1 (SOD1). This is a ubiquitous protein, which appears in all cells of the body, and whose mutations affect only strangely motor neurons. It is not yet known exactly why mutations in this gene cause the disease specifically. The function of SOD1 protein is cleaning cell free radicals produced in the power generation process, but it seems, having made many studies, that this is not the process leading to neurodegeneration in the case of SOD1 mutations, and it has more to do with the accumulation of abnormal proteins formed in cases of mutation. The other two most frequent genetic alterations are alterations of TARDBP and FUS genes, both related to RNA processing, in which an accumulation of TDP-43 protein (encoded by the gene TARDBP) was observed.
En todos los casos la clínica no es uniforme, si no que pueden afectar a un solo miembro, empezando por la debilidad de un único grupo muscular y se va extendiendo al resto del miembro, o por el contrario puede afectar a musculatura controlada por el troncoencéfalo y comenzar con disartria, dificultades para la deglución o para la respiración. La ELA es una de las enfermedades neurodegenerativas que evoluciona más rápidamente y en poco más de 2-3 años puede producirse el fatal desenlace. Tras el inicio focalizado, la enfermedad progresa y se extiende por la corteza cerebral y la médula espinal, aunque durante este proceso no se suele ver afectada la capacidad cognoscitiva, ni la sensibilidad ni el control del los esfínteres. En las etapas finales aparece la pérdida de movilidad y el fallo respiratorio, que suele ser la causa del fallecimiento.
In all cases, the clinic is not uniform, but it can affect one member, starting with the weakness of a single muscle group and is spreading to the rest of the member, or conversely can affect muscles controlled by the brainstem and start with dysarthria, difficulty swallowing or breathing. ALS is a neurodegenerative disease that evolves more quickly and in just over 2-3 years the fatal outcome can occur. Following the start focused, the disease progresses and spreads through the cerebral cortex and spinal cord, but during this process is not usually affected cognitive ability, or sensitivity or control his bowels. Loss of mobility and respiratory failure, which is usually the cause of death appears in the final stages.
Desde el punto de vista Médico Forense nos interesa una enfermedad así a la hora de la solicitud de incapacidad por parte de la familia del enfermo. Si bien puede que al no tener alteradas las capacidades cognitivas, si van a ser necesarias establecer determinadas tutelas o curatelas sobre la capacidad del manejo de la propia persona o de sus bienes. El paciente no tiene capacidad de realizar las tareas básicas de la vida diaria. Pero no es esto lo que nos debe preocupar, ya que indudablemente, la exploración de cada uno de los casos nos llevará a la determinación de su mayor o menor grado de capacidad, si no que lo que queríamos destacar en este post es que la posible incapacidad, dado la gran progresión de la enfermedad y la rapidez del desarrollo de la misma, nos debemos plantear si se puede esperar a los dos años preceptivos que dice la ley para revisar el grado de capacidad del afectado o si por el contrario será necesario cambiar dicha ley para que la revisión de las capacidades de los pacientes no tenga una fecha si no que sea revisada en función del cuadro clínico que presente el paciente y el grado de afectación y desarrollo de la enfermedad.
From the point of view what interested to Medico-Legal of this disease is the application of inability of the patient. While you may not have altered the cognitive abilities, whether they will be required to establish certain guardianship or conservatorship on the ability of management’s person or property. The patient is not able to perform basic tasks of daily life. But this is not what should concern us, because undoubtedly, exploring each of the cases will lead to the determination of their varying degrees of ability, if not that we wanted to emphasize in this post is that possible disability, given the great progression of the disease and the rapid development of it, we should ask if you can wait for the two mandatory years the law says to check the degree of capacity affected or whether on the contrary it will be necessary to change the law for the review of the capabilities of patients do not have a date but it will be revised depending on the clinical picture presented by the patient and the degree of involvement and disease development.
We therefore from amplia-mente.com draw attention to the need to continue research on the causes of this neurodegenerative disease and again, for the umpteenth time to adapt from the legal world to knowledge and to facilitate medical advances all work. A hug to all those affected by this disease and encouragement to their families. We will continue alert.
Queremos por tanto, desde amplia-mente.com, llamar la atención de la necesidad de continuar investigando acerca de las causas de esta enfermedad neurodegenerativa y de nuevo, por enésima vez, adaptarnos desde el mundo judicial a los conocimientos y avances médicos para facilitar el trabajo de todos. Un abrazo a todos los afectados por esta enfermedad y ánimo a sus familiares. Seguiremos atentos.
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