Niño durmiendo
El Síndrome de Muerte Súbita Infantil (SMSI) es un cuadro patológico muy grave por inesperado, repentino y la traumática pérdida que supone para los recientes padres. En amplia-mente.com hemos publicado previamente otros post acerca del mismo. Pero en el que publicamos hoy, ¿podríamos estar ante la causa del mismo?
Are we witnessing the cause of Sudden Infant Death Syndrome?
The Sudden Infant Death Syndrome (SIDS) is a serious clinical picture of unexpected, sudden and traumatic loss posed to new parents. In amplia-mente.com we have previously published other post about it. But in which we publish today, we could be looking at the cause of it?
Cómo decíamos, ya hemos tocado anteriormente el tema en nuestro blog, en concreto hemos hablado de los aspectos genéticos de la muerte súbita infantil, de los aspectos bioquímicos o de su relación con el deporte. En todos los casos hacíamos alusión a estudios experimentales en los que destacábamos la implicación de 22 polimorfismos de nucleótido único-haplogrupo específico (SNP) del ADN mitocondrial, utilizando un ensayo de mini-secuenciación que combina la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y la secuenciación, que indican que si bien el ADNmt puede desempeñar un papel en un subconjunto de casos de SIDS, habría que seguir investigando esta interelación. O la relación de estos casos de muerte con la práctica del deporte, en concreto determinados cuadros patológicos cardiovasculares que desencadenaron la muerte del niño durante la práctica deportiva. En todos los casos indudablemente desde amplia-mente.com hacíamos hincapié en la necesidad de continuar con las investigaciones y alentábamos a las autoridades a abrir el abanico de pruebas complementarias y de estudios para llegar al diagnóstico de estos casos.
How we said, we have previously touched on our blog, specifically we talked about the genetics of sudden infant death syndrome, or biochemical aspects of their relationship with the sport. In all cases we alluded to experimental studies where we highlighted the involvement of 22 single nucleotide polymorphisms haplotype-specific (PNS) mitochondrial DNA, using a mini-sequencing assay combining Polymerase chain reaction (PCR) and sequencing, indicating that while the mtDNA may play a role in a subset of cases of SIDS, should further investigate this interrelation. Or the relationship of these deaths with the sport, specifically certain cardiovascular pathological conditions that led to the child’s death during sports. In all cases undoubtedly from amplia-mente.com we emphasized the need to continue research and we encouraged the authorities to open the range of investigations and studies for the diagnosis of these cases.
Fruto de estas investigaciones, traemos hoy la investigación que han publicado en la revista Acta Neuropatológica, un grupo de investigadores norteamericanos, titulado «Dentate gyrus abnormalities in sudden unexplained death in infants: morphological marker of underlying brain vulnerability«. Clásicamente la investigación neuropatológica se ha centrado en el papel de determinadas regiones del cerebro, particularmente en el tronco cerebral, que regulan o modulan el control autonómico y el control respiratorio durante el sueño o durante la transición a la vigilia. El hipocampo es un componente clave de la red del prosencéfalo límbico que modula el control respiratorio y autonómico a través de conexiones del tronco cerebral, pero su papel en la muerte súbita del lactante ha recibido poca atención.
En este artículo se presentan todos los casos de niños que han sufrido muerte súbita que tras realizar la autopsia queda inexplicada entre los años 1.991 y 2.002 en el condado de San Diego y en los que se realiza una investigación macro y microscópica del troncoencéfalo y del hipocampo de los mismos, sirviendo como controles aquellos casos de muerte súbita infantil que quedo explicada tras la realización de la investigación completa, tanto de la autopsia como de la investigación del lugar de los hechos. En estos estudios se ha puesto a prueba la hipótesis de que un marcador bien establecido de la patología del hipocampo en las epilepsias del lóbulo temporal, en concreto la presencia de células granulares bilaminadas en el giro dentado, una variante de células granulares que se asocian con la muerte súbita inexplicada en los bebés.
The result of these investigations, today we bring the research published in the journal Acta neuropathological, a group of American researchers, entitled «Dentate gyrus abnormalities in sudden unexplained death in infants: morphological marker of underlying brain vulnerability«. Classically neuropathological research has focused on the role of certain brain regions, particularly in the brainstem, which regulate or modulate the autonomic control and respiratory control during sleep or during transition to wakefulness. The hippocampus is a key component of the limbic forebrain network that modulates the respiratory and autonomic control through connections brainstem, but its role in sudden infant death has received little attention.
In this article all cases of children who have suffered sudden death after autopsy remains unexplained between 1,991 and 2,002 in the county of San Diego and in which macro and microscopic investigation performed brainstem and hippocampus are presented thereof, serving as controls cases of sudden infant death that was left unexplained after conducting thorough research, both autopsy and investigation of the scene. In these studies have tested the hypothesis that a well established marker of pathology in the hippocampus in temporal lobe epilepsy, specifically bilaminate presence of granule cells in the dentate gyrus, a variant of granular cells associated with unexplained sudden death in infants.
En total se estudiaron 153 casos de niños fallecidos, con un rango de edad entre 2 y 358 días, de ellos, el 74,5% pertenecían al grupo de muertes inexplicadas y el 25,5% al grupo de los que la muerte se explicó (controles) después de una investigación completa de la autopsia y el estudio de la escena de los hechos. Ninguno de estos lactantes presentaban trastornos neurológicos, ninguno de ellos presentaron convulsiones (incluyendo convulsiones terminales ante o perimorten), ni ninguna anormalidad macroscópica severa del hipocampo o lóbulo temporal.
La presencia de células granulares bilaminadas focales en el hipocampo se encontraron en el 41.2% del grupo de muertes inexplicadas en comparación con el 7,7% del grupo de las muertes explicadas (grupo control). Todo esto se asocia con un grupo de otras anomalías del desarrollo del giro dentado que reflejan una proliferación defectuosa neuronal, así como trastornos de la migración y/o la supervivencia de estas neuronas. Las lesiones en el giro dentado en un gran número de los lactantes con muerte súbita inexplicada pueden representar una vulnerabilidad del desarrollo que conducen a la inestabilidad del control autonómico/respiratorio o a producir convulsiones autonómicas y estarían en relación con la muerte relacionada con el sueño. Es importante destacar que estas lesiones pueden ser reconocidas en las secciones microscópicas de las preparaciones de la práctica forense actual. Pero los autores consideran necesarias investigaciones adicionales para determinar la relación entre el hipocampo y la patología del tronco cerebral en los casos de muerte súbita del lactante.
A total of 153 cases of deceased children were studied, with an age range between 2 and 358 days, of which 74.5% belonged to the group of unexplained deaths and 25.5% to the group of death explained (controls) after a full investigation of the autopsy and scene study the facts. None of these infants showed neurological disorders, none of them had seizures (including before or perimortem terminal convulsions), and no macroscopic abnormality severe temporal lobe or hippocampus.
The presence of focal bilaminate granule cells in the hippocampus were found in 41.2% of the group of unexplained deaths compared with 7.7% in the group of unexplained deaths (control group). All this is associated with a group of other developmental abnormalities that reflect the dentate gyrus defective neuronal proliferation and migration disorders and/or survival of these neurons. Lesions in the dentate gyrus in a large number of infants with unexplained sudden death may represent a vulnerability of development that lead to instability of the autonomic/or produce autonomic seizures respiratory control and be in relation to sleep-related death. Importantly, these lesions can be recognized in the microscopic sections of the preparations of the current forensic practice. But the authors believe further research necessary to determine the relationship between the hippocampus and brainstem pathology in cases of sudden infant death.
From our blog, we present so hopeful this article, hoping to end investigations are able to establish the cause of sudden infant death, with the unique objective to establish diagnostic tests to prevent these deaths. We will continue alert.
Desde nuestro blog, presentamos de forma esperanzadora este artículo, esperando que al fin las investigaciones sean capaces de establecer la causa de la muerte súbita infantil, con el único objetivo de poder establecer pruebas diagnósticas para prevenir estos fallecimientos. Seguiremos atentos.
#Forensicpathology #suddeninfantdeathsyndrome #síndromedemuertesúbitainfantil #forensicneuropathology #muertesúbitainfantil #forensicmedicine #medicinalegal #legalmedicine #suddendeath #medicinaforense #neuropatologíaforense #muertesúbitadellactante #muertesúbita #Neuropatologia #Patologiaforense #infantsuddendeath #Neuropathology
Comments