Doble hélice del ADN
Apasionante. Es el primer apelativo que se me ocurre al ver el camino que parece tomar la ciencia médica. Es excitante ver como medicina y tecnología aúnan esfuerzos para luchar contra enfermedades o anomalías consideradas crónicas, no curables a día de hoy.
Medicine; innovate or die
Exciting. It is the first adjective that it occurs to me to see the way that seems to take the medical science. It is exciting seeing how medicine and technology are making concerted efforts to combat illnesses or abnormalities considered chronic, non-curable today.
Durante esta semana, han irrumpido en el panorama informativo, casi simultáneamente, una serie de noticas todas encaminadas al diagnóstico precoz, o mas bien anticipatorio de una serie de alteraciones que a día de hoy suponen una prevalencia brutal en las estadísticas de salud.
During this week, have emerged in the covers informative, almost simultaneously, a series of news all aimed at the early diagnosis, or rather anticipatory of a series of alterations that to day of today represent a prevalence brutal on health statistics.
Investigadores españoles identifican un gen en relación a la muerte súbita cardiaca. Desde la Universidad de Oviedo, se ha identificado un gen mutado en los sujetos de estudio afectados de miocardiopatía hipertrófica, el cual codifica la filamina C presente en un número significativo de las personas estudiadas y afectadas por la miocardiopatía. Sobra decir que la miocardiopatía hipertrófica es una de las causas principales de muerte súbita cardiaca en población adulta joven. En un primer momento, este trabajo sería una gran herramienta para realizar un adecuado consejo genético, así como para realizar seguimiento a sujetos sanos pero portadores del gen mutado a fin de evitar en lo posible los episodios de muerte súbita cardiaca.
Spanish researchers identified a gene in relation to sudden cardiac death. From the University of Oviedo, has identified a gene mutated in the study subjects affected by hypertrophic cardiomyopathy, which encodes the filamin C present in a significant number of people studied and affected by the cardiomyopathy. Needless to say that the hypertrophic cardiomyopathy is one of the main causes of sudden cardiac death in young adult population. In a first time, this work would be a great tool to perform an adequate genetic counselling, as well as for tracking to healthy subjects but carriers of the mutated gene in order to avoid as far as possible the episodes of sudden cardiac death.
En el campo del cáncer, tambien esta semana se publicó la noticia de uno de los trabajos de investigación mas sorprendentes de la empresa Google. El gigante de Internet, está trabajando en el desarrollo de una serie de nanopartículas para usarlas en el diagnóstico precoz de patologías de carácter crónico como el cáncer, que generalmente vienen a producir una serie de cambios a nivel bioquímico, años antes de producir sintomatología detectable por el paciente, momento en que en muchas ocasiones es tarde para adoptar medidas curativas quedando tan solo disponibles las paliativas con el objetivo de que en el mejor de los escenarios se pueda “cronificar” la enfermedad para evitar el fatal desenlace. La sistemática, consistiría en ingerir una cápsula con las nanopartículas, que al absorberse a nivel digestivo terminan en el torrente circulatorio y distribuidas por todo el organismo. A partir de ese momento, un sensor informático situado en una prenda que portaría el paciente (un reloj, determinado tipo de ropa, etc.) recogería la información de las partículas diagnósticas y las transmitiría a un equipo informático que sería usado para el diagnóstico de los posibles parámetros patológicos no diagnosticables por otras vías mas “convencionales”. Vemos como de esta manera, se podrían programar alarmas ante determinados cambios bioquímicos que nos avisarían del desarrollo incipiente de determinados cuadros patológicos de gran prevalencia y nefastas consecuencias en caso de verse desarrollados.
With regard to cancer, this week also published the news of one of the most striking pieces of research of the company Google. The Internet giant is working on developing a series of nanoparticles for use in the early diagnosis of diseases of chronic nature such as cancer, which usually come to produce a series of changes at the biochemical level, years before producing detectable symptoms by the patient, at which time it is often too late to take remedial measures being available only palliative with the aim that in the best case scenario can «extend» the disease to prevent the fatal outcome. The systematic, involves swallowing a capsule with nanoparticles, which absorbed the digestive system to end up in the bloodstream and spread throughout the body. Since that time, computer sensor on a garment that would carry the patient (a watch, certain clothes, etc.) collect information from the diagnostic particles and transmitted to a computer that would be used for the diagnosis of possible pathological parameters not diagnosable by other more «conventional» way. We see thus could set alarms at specific biochemical changes that would alert us to the early development of certain pathological conditions of high prevalence and negative consequences in case of being developed.
¿Y en el campo de la medicina legal? Tambien ha habido una publicación en Molecular Psychiatry que puede llegar a ayudar en el diagnóstico de posibles alteraciones que expliquen el crimen violento (no confundir con alteraciones que provoquen alteraciones psicobiológicas de la imputabilidad penal, que ese es otro tema muy distinto). Desde el Instituto Karolinska de Estocolmo en Suecia, se ha comunicado al existencia de dos variaciones genéticas en relación a la dopamina y a la creación de redes neuronales que predisponen a la comisión de crímenes violentos. Está claro que a nivel de psiquiatría forense, no quiere decir que estas personas portadoras de este tipo de variación genética nos vaya a aportar, al menos a día de hoy, elementos de diagnostico en aquellos casos en los que la alteración mental interfiere con la Ley, pero si puede ser muy interesante su estudio de cara a afrontar las medidas de seguridad a adoptar por jueces y/o tribunales tras la condena en firme del delincuente violento.
And in the field of forensic medicine? There has also been a publication in Molecular Psychiatry that can help in the diagnosis of possible alterations to explain violent crime (as distinct psychobiological alterations that cause alterations criminal responsibility, that’s quite another matter). From the Karolinska Institute in Stockholm in Sweden, it has been communicated to the existence of two genetic variations in relation to dopamine and the creation of neural networks that predispose to violent crimes. Clearly forensic psychiatry level does not mean that they carry this type of genetic variation we go people to contribute, at least today, elements of diagnosis in cases in which the mental disorder interferes with the Law , but it can be very interesting to study in order to deal with the security measures taken by judges and / or courts after final conviction of violent criminals.
Significa que el futuro de las consultas médicas pasa por formar a facultativos mas expertos en artes informáticas que en tratar con seres humanos?, entendemos que en modo alguno. Una cosa es el diagnóstico temprano de la enfermedad hasta el punto de cercenarla desde su origen y otra cosa el exceso de optimismo que supondría suponer la desaparición de la enfermedad en sus formas agudas, así como todas aquellas circunstancias médicas o quirúrgicas, accidentales o mediadas por la voluntad humana. Estamos seguros que a efectos prácticos la medicina de familia no se vería muy afectada por este tipo de descubrimientos (al menos de momento), es mas, posiblemente se potencie el estudio y tratamiento de cuadros relativamente banales tras una posible disminución de la necesidad de tratamiento de enfermos de tipo crónico al interferir precisamente en el curso de enfermedades consideradas como crónicas o eufemísticamente como “males de nuestro tiempo”.
Does this mean that the future of medical appointments happens to train more doctors in computer arts experts in dealing with humans?, which in no way understand. One thing is early diagnosis of the disease to the point of restricting it from its inception and otherwise excessive optimism that would mean the disappearance of the disease in its acute forms, as well as all medical and surgical, accidental circumstances or mediated by human will. We believe that for practical purposes the family medicine would not be greatly affected by this type of discovery (at least for now) is more possibly the study and treatment of relatively banal paintings is enhanced after a possible reduction in the need for treatment chronic sick just by interfering in the course of chronic diseases considered or euphemistically as «evils of our time» type.
How would label you, dear readers, this kind of technical – medical discoveries? Exciting, hopeful … disturbing. You be the judge.
¿Cómo catalogarían ustedes, estimados lectores, este tipo de descubrimientos técnico – médicos? Excitante, esperanzador, … inquietante. Juzguen ustedes.
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