Niño durmiendo plácidamente. Es en este momento cuando mayor número de situaciones de muerte súbita se producen
Estimados lectores, no hay nada más duro que encontrar a tu hijo pequeño, muerte en la cuna cuando vas a cogerlo para darle de comer o para cambiarlo. Esta situación sucede cada día en nuestro entorno y a pesar de los miles de estudios propuestos y planteados, todavía tenemos muchas lagunas en conocer cuál es exactamente la causa de dicha situación. Hablamos de nuevo de la muerte súbita infantil, tema tratado en varias ocasiones en amplia-mente.com y que hoy queremos aportarles algunas novedades.
Sudden infant death: new researches
Dear readers, there is nothing harder than finding your little one, death in the crib when you go to pick him up to feed him or to change him. This situation happens every day in our environment and despite the thousands of studies proposed and proposed, we still have many gaps in knowing exactly what is the cause of this situation. We are talking again about sudden infant death, a topic that has been discussed several times on amplia-mente.com and that today we want to bring you some news researches.
Aunque, como les decía, en nuestro blog hemos traído de forma reiterada la muerte súbita infantil (veánse los posts «Muerte Súbita Infantil», «Muerte súbita infantil y genética ¿es este el origen?» o «Muerte súbita infantil asociada a patología infecciosa», entre otros) en ellos hemos recogido las diferentes versiones de posibles causas de esta situación, genética, infecciosa, picos febriles, aspectos bioquímicos, lesiones neuropatológicas o canalopatías cardíacas. Hoy queremos hacernos eco de dos artículos publicados recientemente y que pueden aportar luz sobre este síndrome. El primero de ellos, publicado por investigadores sudafricanos, se titula «A Systematic Review of Molecular Autopsy Studies in Sudden Infant Death Cases» en la que los autores hacen una revisión de los artículos publicados en el PubMed y en ellos se revisan los casos de muerte súbita, no solo infantiles sino también del adulto y los autores llegan a la conclusión de que la autopsia molecular va a resolver hasta el 4% de los casos de muerte súbita infantil y hasta el 32% de los casos de muertes súbitas del adulto. Además se recogen los principales cuadros patológicos responsables de la muerte, que en su gran mayoría corresponden con canalopatías (principalmente el síndrome de QT largo y el Síndrome de Brugada), en los que los estudios macroscópicos y microscópicos delataban un corazón morfológicamente normal. Estas conclusiones no cambian mucho lo que ya conocíamos.
Although, as I said, in our blog we have repeatedly brought sudden infant death (see the posts «Sudden Infant Death«, «Sudden infant and genetic death is this the origin?» Or «Sudden infant death associated with infectious pathology «, among others) in them we have collected the different versions of possible causes of this situation, genetic, infectious, febrile peaks, biochemical aspects, neuropathological lesions or cardiac channelopathies. Today we want to echo two recently published articles that can shed light on this syndrome. The first one, published by South African researchers, is entitled «A Systematic Review of Molecular Autopsy Studies in Sudden Infant Death Cases» in which the authors review articles published in PubMed and review cases of death Suddenly, not only children but also adults and the authors reach the conclusion that the molecular autopsy will solve up to 4% of cases of sudden infant death and up to 32% of sudden death cases in adults. In addition, the main pathological tables responsible for death are collected, which mostly correspond to channelopathies (mainly Long QT syndrome and Brugada syndrome), in which macroscopic and microscopic studies revealed a morphologically normal heart. These conclusions do not change much that we already knew.
El segundo de estos artículos, se trata de una investigación seguida en la Universidad de Gerona, el Hospital San Juan de Dios de Barcelona e investigadores de Montevideo. El resultado de estas investigaciones se plasma en un artículo que se titula «Molecular autopsy in a cohort of infants died suddenly at rest«. Los investigadores analizaron 108 genes asociados con la muerte súbita cardíaca en 44 muestras post-mortem de niños menores de 1 año de edad que murieron en reposo y en los que la causa definitiva de la muerte no fue concluyente en ningún caso después de una autopsia completa. En el 90% de los casos se identificó al menos una variante genética rara, en total se identificaron 121 variantes raras. De ellas el 39% señalaron alteraciones genéticas conocidas y asociadas a canalopatías cardíacas, mientras que en el 33% de los casos se identificaron nuevas variantes desconocidas hasta ahora y que codificaban canales iónicos o proteínas asociadas a ellos.
The second of these articles, is an investigation followed at the University of Gerona, the San Juan de Dios Hospital in Barcelona and researchers from Montevideo. The result of these investigations is expressed in an article entitled «Molecular autopsy in a cohort of infants died suddenly at rest«. Researchers analyzed 108 genes associated with sudden cardiac death in 44 post-mortem samples of children under 1 year of age who died at rest and in whom the definitive cause of death was inconclusive in any case after a complete autopsy. . In 90% of the cases, at least one rare genetic variant was identified, in total, 121 rare variants were identified. Of these, 39% reported genetic alterations known and associated with cardiac channelopathies, while in 33% of the cases new variants unknown until now were identified that codified ion channels or proteins associated to them.
Las variantes genéticas en gran parte siguen siendo inciertas, lo que refuerza el papel crucial de la interpretación genética antes de la traducción clínica siendo imprescindible la autopsia molecular cuando no se identifique una causa concluyente de muerte, pero también estos estudios genéticos se deben de extender a la identificación temprana de los familiares en situación de riesgo para evitar situaciones futuras inciertas.
Genetic variants remain largely uncertain, which reinforces the crucial role of genetic interpretation before clinical translation. Molecular autopsy is essential when a conclusive cause of death is not identified, but these genetic studies should also be extended to the early identification of family members at risk to avoid future uncertain situations.
So far the molecular autopsy is a luxury for any forensic pathology service in our country (remember that this blog is written from Spain). In some other countries of the world are done routinely, so from this platform we want to encourage our authorities that these molecular autopsy practices should be included in forensic protocols when a conclusive cause of death is not identified, either sudden death children or young people, since they are the only tool that would allow us to reach the definitive diagnosis. Do not limit us the instruments of work. We will continue alert.
Hasta ahora la autopsia molecular es un lujo para cualquier servicio de patología forense de nuestro país (recuerden que este blog se escribe desde España). En algunos otros países del mundo se hacen de forma rutinaria, por lo que desde esta plataforma queremos alentar a nuestras autoridades a que estas prácticas de autopsia molecular deben incluirse en los protocolos forenses cuando no se identifica una causa concluyente de muerte, ya sea muerte súbita infantil o de los jóvenes, ya que son la única herramienta que nos permitiría llegar al diagnóstico definitivo. No nos limiten los instrumentos de trabajo. Seguiremos atentos.
Comments