Playa de Agua Amarga, Almería
Les ofrecemos hoy un artículo en el que reflexionábamos sobre la aportación indirecta de la patología forense a la cardiología asistencial, pues de los datos obtenidos en determinadas autopsias es posible ejercer determinadas acciones preventivas con la familia de algunos fallecidos por causas cardiacas.
Cerco a la muerte súbita cardiaca
Enclosure of sudden cardiac death
Volvemos a reflexionar sobre la muerte súbita cardiaca. Es recurrente en el blog la pregunta a las autoridades responsables del fomento de la investigación sobre lo que se está promoviendo en este campo donde indirectamente la patología forense tiene tanto que aportar.
We return to reflect on sudden cardiac death. It is recurrent in the blog the question to the authorities responsible for promoting research on what is being promoted in this field where indirectly forensic pathology has so much to contribute.
Y es que a pesar de que no es misión del médico forense el estudio de este tipo de muertes, lo cierto es que la mayoría de las autopsias que se realizan en España se deben a muertes de causas naturales, siendo un elevado porcentaje de estas de origen cardiaco. Véanse ¡Atención a lo invisible! o Diagnóstico de muerte súbita cardiaca, ¿algo nuevo?
And is that although it is not the mission of the medical examiner to study this type of deaths, the truth is that most autopsies in Spain are due to deaths of natural causes, a high percentage of these cardiac origin. See Attention to the Invisible! O Diagnosis of sudden cardiac death, anything new?
A pesar de la implicación judicial, núcleo de la actuación del médico forense, es inevitable ver la enorme utilidad que puede llegar a tener el estudio necrópsico de sujetos fallecidos por causas naturales de origen cardiaco, pues en determinadas ocasiones tras la investigación histopatológica exhaustiva, se llega a aconsejar a los deudos de la persona fallecida el estudio del resto de la familia ante un posible origen genético de la alteración y por tanto se llegan a detectar patologías potencialmente letales antes de su expresión.
Despite the judicial implication, core of the forensic doctor’s action, it is inevitable to see the enormous usefulness that can be obtained by the necropsy study of subjects who died due to natural causes of cardiac origin, because in certain occasions after extensive histopathological investigation, Arrives to advise to the relatives of the deceased the study of the rest of the family before a possible genetic origin of the alteration and therefore they are possible to detect pathologies potentially lethal before its expression.
En esta ocasión volvemos a incidir en el tema a raíz de la publicación del último número de 2016 de la revista Journal of the American College of Cardiology del artículo Truncating FLNC Mutations Are Associated With High-Risk Dilated and Arrythmogenic Cardiomyopathies que refleja un estudio internacional en le que ha participado el Hospital Politécnico y Universitario La Fe de Valencia, a fin de identificar una nueva causa objetiva de muerte súbita cardiaca.
This time we re-focus on the issue following the publication of the latest issue of 2016 Journal of the American College of Cardiology Truncating FLNC Mutations Are Associated With High-Risk Dilated and Arrythmogenic Cardiomyopathies which reflects an international study in Which has participated the Polytechnic and University Hospital La Fe of Valencia, in order to identify a new objective cause of sudden cardiac death.
El estudio, se centra de nuevo en causas moleculares como mencionábamos en Autopsia molecular, ¿donde estamos?, recayendo, en este estudio, en una alteración del ADN por la que la codificación de la filamina C es defectuosa, resultando una disminución considerable de su tamaño que ocasiona una disfunción cardiaca arritmogénica. Esta proteína (FLNC), resulta esencial en la fijación del sarcómero a la membrana plasmática, por lo que su alteración ocasiona alto riesgo de afectación cardiaca de tipo arritmogénico.
The study focuses again on molecular causes as we mentioned in Molecular autopsy, where are we?, resulting, in this study, in a DNA alteration by which the coding of filamine C is defective, resulting in a considerable decrease of its Size that causes arrhythmogenic cardiac dysfunction. This protein (FLNC) is essential in the binding of the sarcomere to the plasma membrane, so its alteration causes a high risk of cardiac involvement of the arrhythmogenic type.
Según concluyen los autores del estudio, a pesar de no existir literatura médica al respecto, la asociación estadística de la alteración de la FLNC con los casos de muerte súbita prematura de origen cardiaco, se aconseja la inclusión del gen codificador de la FLNC en los estudios genéticos por algún tipo de miocardiopatía, así como un exhaustivo estudio que incluya la resonancia magnética cardiaca, el monitorizado electrocardiográfico tipo Holter, e incluso se deba considerar la colocación de desfibriladores implantables en determinados casos.
According to the authors of the study, despite the lack of medical literature, the statistical association of the alteration of the FLNC with cases of premature sudden cardiac death, it is advisable to include the gene encoder of the FLNC in the genetic studies by some type of cardiomyopathy, as well as an exhaustive study including cardiac magnetic resonance, Holter electrocardiographic monitoring, and even implantable defibrillators should be considered in certain cases.
Por supuesto, en el propio artículo se refiere que este hallazgo debe ser un punto de partida para seguir investigando, abriendo esta nueva vía de estudio junto a las ya existentes previamente comentadas en amplia-mente.com como las mostradas en los artículos anteriormente enlazados.
Of course, the article itself states that this finding should be a starting point for further research, opening this new path of study along with those already discussed in amplia-mente.com as shown in the articles previously linked.
In the XXI century, we see with studies such as the one outlined today as in the super specialization of the different branches of medicine, which in turn are divided into subspecialties each time depending on a technology that sometimes has to be created at the same time Than the hypotheses they demonstrate; That the medical specialties in turn are intermingled, making themselves necessary among themselves, so that the doctor “of the dead” who is the medical examiner in the imaginary archetype popular, or that doctor who is more police than scientific for the own medical doctors, Ends up saving lives of genetic close relatives of corpses that arrive at legal medicine and forensic science institutes under the label of “suspicious corpses of criminality.”
With this reflection, we want to break a spear in favor of that humanist doctor who is able to observe the human being with a certain perspective as an indivisible unit that makes necessary the interrelation of all those specialties and subspecialties so necessary in turn.
No one is essential in medicine, but what a necessity all doctors are!
Have a good weekend.
En pleno siglo XXI, vemos con estudios como el reseñado hoy como en plena super especialización de las distintas ramas de la medicina, las cuales a su vez se dividen en subespecialidades cada vez las dependientes de una tecnología que a veces ha de crearse a la vez que las hipótesis que demuestran; que las especialidades médicas a su vez se entremezclan haciéndose necesarias entre si, de modo que el médico “de los muertos” que es el médico forense en el arquetipo imaginario popular, o ese médico que es mas policía que científico para los propios médicos asistenciales, termina salvando vidas de allegados genéticos de los cadáveres que llegan a los institutos de medicina legal y ciencias forenses bajo la etiqueta de “cadáveres sospechosos de criminalidad”.
Con esta reflexión, queremos romper una lanza en favor de ese médico humanista que es capaz de observar al ser humano con cierta perspectiva como una unidad indivisible que hace necesaria la interrelación de todas esas especialidades y subespecialidades tan necesarias a su vez.
Nadie es imprescindible en la medicina, pero ¡que necesarios son todos los médicos!
Tengan un buen fin de semana.
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