Imagen de Ecocardiografía y postmorten de una miocardiopatía arritmogénica
Hoy volvemos a traer a nuestro blog un tema que aborda la patología forense, en concreto la patología de la muerte súbita en sujetos jóvenes, se trata de la miocardiopatía arritmogénica.
Arrhythmogenic cardiomyopathy: the fatal arrhythmia
Today we bring back to our blog a topic that addresses the forensic pathology, in particular the pathology of sudden death in young subjects, it is arrhythmogenic cardiomyopathy.
No es la primera vez que abordamos este tema en amplia-mente.com, hace unos meses adelantábamos las bases moleculares en la producción de este cuadro patológico. Sin embargo hoy vamos a hacer un repaso a las manifestaciones patológicas del mismo y al posible tratamiento que se puede seguir, fundamentalmente para evitar la situación de muerte súbita que se puede presentar.
It is not the first time that we have approached this subject in amplia-mente.com, a few months ago we were putting forward the molecular bases in the production of this pathological picture. However today we are going to make a review to the pathological manifestations of the same and the possible treatment that can be followed, fundamentally to avoid the situation of sudden death that can present.
La miocardiopatía arritmogénica se le conoce también como displasia arrtimogénica del ventrículo derecho, incluso hoy día algunos autores la llaman indistintamente de una u otra forma. Se trata de una enfermedad cardíaca caracterizada patológicamente por la sustitución fibroadiposa del miocardio y clínicamente se presenta en forma de arritmias ventriculares con alteración de la función sistólica ventricular. Muchos atribuyen la descripción original de este trastorno a un artículo publicado en 1982 donde se le consideraba como una displasia arritmogénica del ventrículo derecho, aunque ya existían descripciones previas del mismo cuadro.
Arrhythmogenic cardiomyopathy is also known as arrtimmogenic dysplasia of the right ventricle, even today some authors call it indistinctly in one way or another. It is a cardiac disease characterized pathologically by the fibroadopular substitution of the myocardium and clinically it presents in form of ventricular arrhythmias with alteration of the ventricular systolic function. Many attribute the original description of this disorder to an article published in 1982 where it was considered as arrhythmogenic dysplasia of the right ventricle, although previous descriptions of the same picture already existed.
La frecuencia estimada de miocardiopatía arritmogénica es de 1:1000 y 5000. Debido a que la manifestación inicial puede ser la muerte súbita cardiaca, muchos de estos casos quedan sin diagnosticar, lo que representan aproximadamente un 30% adicional en la mayoría de las casos. Se han hecho estudios entre sujetos jóvenes que fallecen de forma súbita y se han encontrado que en un 10-15% de los casos se podría diagnosticar este cuadro patológico.
The estimated frequency of arrhythmogenic cardiomyopathy is 1:1000 and 5000. Because the initial manifestation may be sudden cardiac death, many of these cases remain undiagnosed, accounting for approximately an additional 30% in most cases. Studies have been done among young subjects who die suddenly and have been found that in 10-15% of cases could be diagnosed this pathological picture.
Este es un proceso genéticamente determinado que ocurre progresivamente, en los que se sabe que las mutaciones son las responsables de este cuadro. Se han descrito hasta 2000 mutaciones distintas, sin embargo poco se sabía acerca de los genes específicos en los que se producía esta mutación. La preponderancia de las manifestaciones exclusivamente en el corazón derecho planteaba interrogantes sobre los genes que tendrían expresión restringida a las células de este ventrículo. La mayoría de las mutaciones ocurren en aquellas proteínas responsables del desarrollo de los desmosomas fundamentalmente, aunque también se han visto implicadas proteínas de la membrana nuclear y de los sarcómeros.
This is a genetically determined process that occurs progressively, in which mutations are known to be responsible for this picture. Up to 2000 different mutations have been described, however little was known about the specific genes in which this mutation was produced. The preponderance of the manifestations exclusively in the right heart raised questions about the genes that would have restricted expression to the cells of this ventricle. Most of the mutations occur in those proteins responsible for the development of the desmosomes fundamentally, although proteins of the nuclear membrane and the sarcomeres have also been implicated.
Como hemos dicho anteriormente la principal lesión es el reemplazo del miocardio por tejido fibroadiposo, principalmente en la pared del ventrículo derecho, aunque también se puede producir este reemplazo en el ventrículo izquierdo. Suele iniciarse por el epicardio y se va extendiendo hacia el endocardio, presentándose en la mayoría de los casos como transmural, ocasionando un adelgazamiento de la pared, cada vez mayor, lo que podría desembocar en la presencia de aneurismas de la pared del miocardio, localizados principalmente en el área que se conoce como el triángulo de la displacía (el tracto de entrada, en el apex y el tracto de salida del ventrículo derecho).
As we have said before, the main injury is the replacement of the myocardium by fibroadiposal tissue, mainly in the wall of the right ventricle, although this replacement can also occur in the left ventricle. It usually begins by the epicardium and is extended to the endocardium, presenting in most cases as transmural, causing a thinning of the wall, increasing, which could lead to the presence of aneurysms of the wall of the myocardium, located mainly in the area known as the distal triangle (the entry tract, apex and right ventricular outflow tract).
Al tener el ventrículo derecho menor grosor, aunque se presente también esta displasia en el ventrículo izquierdo, se va a producir la clínica e incluso la muerte, sin que la sustitución fibroadiposa del miocardio izquierdo progrese más allá de la zona subepicárdica o de la zona media de la pared libre del mismo.
Although the right ventricle is thicker, even if this dysplasia is present in the left ventricle, it will lead to clinical and even death, without the fibroadpaste substitution of the left myocardium progressing beyond the subepicardial zone or the middle zone of the free wall thereof.
En el examen histológico vemos zonas de miocitos supervivientes, intercaladas con tejido fibroso y graso. La infiltración de grasa del no es un signo patognomónico de la miocardiopatía arritmogénica, y la fibrosis de reemplazo y los cambios degenerativos de miocardiocitos deben ser identificados, aunque de igual manera no son específicos de esta patología, sino de cualquier cuadro anóxico miocárdico. De forma habitual, podemos encontrar cierta cantidad de grasa intramiocárdica, presente en las regiones anterolateral y apical del ventrículo derecho, incluso en el corazón normal, y la grasa miocárdica aumenta con la edad y el tamaño corporal.
In the histological examination we see areas of surviving myocytes, interspersed with fibrous and fatty tissue. Fat infiltration is not a pathognomonic sign of arrhythmogenic cardiomyopathy, and replacement fibrosis and degenerative changes of myocardiocytes must be identified, but not equally specific to this pathology, but of any myocardial anoxic condition. Usually, we can find a certain amount of intramyocardial fat, present in the anterolateral and apical regions of the right ventricle, even in the normal heart, and myocardial fat increases with age and body size.
La degeneración de los miocitos y la muerte de estos, se asocian a menudo con infiltrados inflamatorios miocárdico en hasta un 75% de los corazones en las autopsias. Por ello hay que establecer el diagnóstico diferencial entre un corazón graso (a veces dentro de los rangos de normalidad) con la miocardiopatía arritmogénica. Por tanto el diagnóstico deberá de basarse en las manifestaciones clínicas recogidas en el protocolo de levantamiento de cadáver, referida por familiares o por conocidos, en los días previos al fallecimiento, si existen EKG previos (por ejemplo de visitas previas al hospital o por reconocimientos de empresa previos) y por los cambios histopatológicos presentes tras la autopsia, incluyendo pruebas de inmunohistoquímica, dirigidas fundamentalmente al estudio de los desmosomas.
Myocyte degeneration and myocyte death are often associated with inflammatory myocardial infiltrates in up to 75% of hearts at autopsies. Therefore, the differential diagnosis between a fatty heart (sometimes within normal ranges) and arrhythmogenic cardiomyopathy should be established. Therefore, the diagnosis should be based on the clinical manifestations recorded in the cadaver survey protocol, referred by relatives or acquaintances, in the days prior to death, if there are previous EKGs (for example, prior hospital visits or by recognitions of and histopathological changes present after the autopsy, including immunohistochemical tests, mainly aimed at the study of desmosomes.
Si este cuadro es diagnosticado a tiempo, el tratamiento deberá incluir cambios en los hábitos de vida (sobre todo deberán de evitar la participación en actividades deportivas de competición o de alta resistencia, ya que requieren una alta demanda física), beta-bloqueantes y antiarritmicos (fundamentalmente en aquellos casos en los que se presentan síntomas con extrasítoles o taquicardias ventriculares frecuentes, siendo de preferencia el uso de sotalol o amiodarona), la ablación mediante catéter (indicada en casos de taquicardia ventricular permanente o episodios frecuentes de taquicardia ventricular que desencadenan situaciones de insuficiencia cardiaca y que no responden a fármacos antiarrítmicos, incluyendo amiodarona) o la implantación de un desfibrilador (en caso de que todo lo anterior no sea suficiente para controlar los síntomas).
If this condition is diagnosed in a timely fashion, treatment should include changes in life habits (especially those that should avoid participation in competitive sports or high-resistance activities, since they require a high physical demand), beta-blockers and antiarrhythmics (mainly in those cases with frequent ventricular extrasystoles or ventricular tachycardias, preferably with the use of sotalol or amiodarone), catheter ablation (indicated in cases of permanent ventricular tachycardia or frequent episodes of ventricular tachycardia that trigger situations heart failure and nonresponders to antiarrhythmic drugs, including amiodarone) or implantation of a defibrillator (if all of the above is not sufficient to control the symptoms).
As we see this is a picture that is more frequent than it seems at first, in addition is a table that can lead to death to a subject, with a high frequency rate, so we must be alert to its presentation, its correct diagnosis and if it is possible to extend the study of said chart to the direct relatives of the patient or the deceased, in order to save the lives of others.
Como vemos este es un cuadro que es más frecuente de lo que en principio parece, además es un cuadro que puede llevar a la muerte a un sujeto, con un alto índice de frecuencia, por lo que deberemos estar atentos a su presentación, a su correcto diagnóstico y si es posible extender el estudio de dicho cuadro a los familiares directos del enfermo o del fallecido, para así salvar la vida a otras personas.
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